À propos
Passionnée par la recherche biomédicale et la génétique humaine, je réalise actuellement ma thèse à l'Institut Imagine, au sein du laboratoire de génétique ophtalmologique. Mes travaux visent à mieux comprendre les mécanismes génétiques impliqués dans les maladies rares de l'oeil, en mettant l'accent sur le lien entre découvertes fondamentales et applications cliniques, afin d'améliorer à terme la prise en charge des patients.
En parallèle de mes activités de recherche, j'ai assuré la présidence de l'Association Sportive de l'Institut Imagine (2024–2025), avec pour objectif de promouvoir le bien-être, la cohésion et l'esprit d'équipe à travers des initiatives sportives destinées aux chercheurs et aux étudiants. Je suis également vice-présidente de Sweet Serotonine, une association de danse et de promotion de la culture à l'Université Paris Cité. Je suis convaincue de l'importance de l'équilibre entre exigence scientifique, engagement collectif et activité physique.
Projet scientifique
Une nouvelle piste pour comprendre les maladies rares de la vision
Certaines familles sont touchées par des maladies de la rétine très précoces et sévères, entraînant une perte progressive de la vision dès l'enfance. Dans plusieurs cas, malgré des analyses génétiques approfondies, aucune cause n'avait pu être identifiée. C'est dans ce contexte que s'inscrit notre travail.
La découverte d'un nouveau gène impliqué dans la vision
Grâce au séquençage du génome de deux familles de notre panel et d'une collaboration internationale (European Retinal Disease Consortium), nous avons identifié des variants dans un gène jusqu'ici jamais associé à la rétine. Ce gène code une hélicase ARN, essentielle au métabolisme de l'ARN et liée à l'immunité innée. Jusqu'à présent, ce gène était surtout connu pour son implication dans certaines maladies hématologiques. Son rôle dans la vision n'avait jamais été décrit.
Du gène à la maladie
En combinant des approches cellulaires et des modèles expérimentaux, nous cherchons à comprendre comment ces altérations perturbent l'équilibre des cellules rétiniennes et conduisent progressivement à la perte de vision.
Une recherche qui ouvre de nouvelles perspectives
Ces travaux élargissent notre compréhension du rôle des hélicases d'ARN, et révèlent un lien inattendu dans l'homéostasie rétinienne. À terme, ils pourraient contribuer à améliorer le diagnostic génétique et à identifier de nouvelles pistes pour mieux comprendre — et un jour traiter — ces maladies rares de la vision.
