Présentation
Zoéline MARS
Ma thèse, intitulée "Identification d'un nouveau gène responsable des dystrophies rétiniennes précoces et graves et caractérisation de ses mécanismes pathophysiologiques," se penche sur deux familles sans diagnostic génétique. Grâce au séquençage de l'exome entier, nous avons identifié deux variants faux sens dans un gène qui code une hélicase d'ARN. Ce gène interagit avec de nombreux composants du spliceosome, altère la structure de l'ARN et modifie les interactions ARN-protéines grâce à l'ATP. Bien que l'on sache que cette ARN hélicase prédispose aux leucémies myéloïdes aiguës et aux syndromes myélodysplasiques, aucune publication n'a encore établi de lien avec son rôle dans la biologie de la rétine. L'identification inédite de mutations dans ce gène chez des personnes atteintes de dystrophies rétiniennes sévères à début précoce, ainsi que notre recherche sur des modèles cellulaires et animaux devraient enrichir notre compréhension du rôle des ARN hélicases, notamment dans l'homéostasie rétinienne.
L'équipe "Génétique Ophtalmologique" est composée de 3 groupes :
- Dystrophies rétiniennes sévères et précoces : décryptage génétique et thérapie
- Neuropathies optiques monosymptomatiques et syndromiques
- Développement oculaire
Ressources & publications
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dyn...
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Constitutively-active FGFR3 disrupts primary cilium length and IFT20 traffick...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus ...
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Journal (source)J Med Genet
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy p...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
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Journal (source)Proc Natl Acad Sci U S A
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment ...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
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Journal (source)J Med Genet
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy p...